La gran preocupació dels nous pares és que el seu fill vingui bé, ben format i sense deficiències.
Sens dubte hi ha maneres per aconseguir això. L’edat n'és una, quan més joves siguin els pares, menys risc de malformacions. L’alimentació n'és una altra, quan millor és menja menys risc hi ha de tares. Les vitamines, proteïnes, aminoàcids, etc. en són la clau. Però el que ens ocupa és el diagnòstic!
L’ecografia, majoritàriament ens ajuda a esbrinar si tot està al seu lloc, i ho fa molt bé, però sempre ens queda un dubte, que són els cromosomes.
Moltes malalties cromosòmiques deixen el seu rastre en la forma del nadó i pot ser visible per ultrasons, però algunes, difícilment deixen marques ecogràfiques per poder-les diagnosticar i aquesta és la preocupació dels pares i la nostra. Altres deixen marques, però massa tard i el fetus ja és molt gran.
Una altra cosa que sempre m’agrada indicar, és que nosaltres, els metges, poden fer estudis dels cromosomes, però difícilment dels gens. Podem saber si hi són tots, però no si estan al complet o tenen alteracions. Sempre poso el mateix exemple, tu pots saber si a casa teva hi tens una enciclopèdia al complet, amb tots els toms, però difícilment sabràs si hi ha tots els fulls o n’hi ha algun de repetit o estripat (saber-ho t’ocuparia massa temps, ja que t’ho hauries de llegir tot!). Aquest és el problema de moltes malalties per diagnosticar-les. A menys que hi hagi antecedents familiars, rarament les podrem identificar, és massa complicat, ja que estan dintre dels gens dels cromosomes.
Fins no fa massa anys sols hi havia una forma de saber si tot estava bé a l’interior de les cèl·lules fetals, que era fer una amniocentesi (recollir líquid amniòtic, per punció de la panxa de la mare, i dintre d’aquest hi ha cèl·lules del fetus. Aquestes poden ser estudiades).
Posteriorment va aparèixer la biòpsia de còrion. El còrion és la capa fetal que envolta l’embrió i li pertany. Si n’agafem una mica és com si tinguéssim cèl·lules del mateix, i les podem estudiar.
Aquestes dues tenen un problema, i és que perdem gestacions per culpa de practicar-les. Passa el que mai hauria de passar, que el diagnòstic ens fa perdre el supòsit pacient.
Més tard va sorgir (i dic sorgir, perquè encara ningú sap el seu valor) el cribratge de segon trimestre, que donava massa falsos positius i força falsos negatius i l’únic que feia era augmentar l’angoixa de tots plegats.
Darrerament han aparegut el cribratge de primer trimestre i el test prenatal no invasiu, dels quals en faré referència, ja que han canviat totalment la manera de veure les coses. És un pas decidit cap endavant i que millora el diagnòstic, sense augmentar el risc i sense augmentar l’ansietat de tots junts.
