Reflexions d'un ginecòleg

En aquest blog pretenc donar explicacions i compartir comentaris de fets i coneixements que molt sovint estan mal interpretats o poc explicats dintre del camp de la Ginecologia i Obstetrícia. Lògicament són les meves interpretacions i per això poden ser exposades a rèplica. Us animo a fer-ho i poder mantenir un diàleg constructiu.

dimarts, 20 d’agost de 2013

Test prenatal no invasiu


Aquest test, que no representa cap risc ni per la mare ni pel fetus, ja que es realitza per extracció de sang a la mare, serveix per determinar si hi ha alteracions en forma de triplicacions (3 de cada enlloc de 2), en els cromosomes:

  • 13 (síndrome de Patau, 1 de cada 10000 naixements)
  • 18 (síndrome de Edwards, 1 de cada 6000 naixements)
  • 21 (síndrome de Down, 1 de cada 660 naixements)


També pot investigar la monosomia X (sols 1 de X enlloc de 2, síndrome de Turner, 1 de cada 2500) i pot predir el sexe fetal.

Sabem que els cromosomes tenen al seu interior ADN, que és el material que porta la informació genètica. Amb el temps, a partir de la setmana 13 d’embaràs, l’ADN del fetus potser detectat a la sang de la mare i la seva fiabilitat per diagnosticar trastorns, en els cromosomes esmentats del nou ser, és molt alta (98%).

Amb això, aquesta prova ens dirà, si hi ha alt risc o baix risc (no confirma!) que el fetus tingui o no una alteració en aquests cromosomes.

En cas de ser d’alt risc s’aconsella passar a una prova invasiva (amniocentesi, per exemple). 

Cap comentari:

Publica un comentari